Якутск. 27 сентября. ИНТЕРФАКС - ДАЛЬНИЙ ВОСТОК - На одном из интернет-порталов в Якутии начат сбор средств на отправку в зарубежную клинику ребенка с неизвестной генетической болезнью, обнаруженной пока только у детей якутской национальности в возрасте до двух лет.
Сообщение о неизвестной генетической болезни размещено на местном интернет-портале, передает корреспондент агентства "Интерфакс - Дальний Восток".
В сообщении говорится, что за последние два года в республике от загадочного генетического заболевания пострадали 15 детей якутской национальности, из них 9 скончались.
Эту информацию подтвердила агентству доктор медицинских наук Надежда Максимова, работающая в Национальном центре медицины республики.
"Проблема в том, что эту болезнь мы даже не можем диагностировать. Наши врачи-генетики считают, что это генетическое заболевание, которое проявляется только у детей якутской национальности до двух лет", - сказала Н.Максимова.
По ее словам, все больные были на приеме в медико-генетической консультации Национального центра медицины республики. Установлено, что у девяти детей наблюдалась схожая клиническая картина - заболевание с прогрессирующим течением и летальным исходом до 2 лет жизни.
"Симптомы этой болезни - частые простудные заболевания, тахикардия, одышка. Со временем выявляется порок сердца, а также легочная и сердечная недостаточность. Огрубляются черты лица, лицо принимает отечный вид. Наблюдается тугоподвижность суставов и плотная кожа", - рассказала Н.Максимова.
По данным интернет-портала, сегодня для данной группы больных нет доступных методов диагностики в пределах Российской Федерации. В результате переговоров свою помощь в совместном поиске диагноза предложила клиника университета Западного Онтарио (Канада), находящаяся в городе Лондон. Директор Биохомической генетической лаборатории канадской клиники Тони Рупар провел заочную консультацию больных и согласился сотрудничать.
В данное время на перелет, проживание и необходимые исследования 9-месячного ребенка, который принадлежит к данной группе больных, требуется около миллиона рублей.
Часть средств выделила одна их якутских компаний. Остальные средства планируется собрать среди населения или с помощью спонсоров.
