Томские генетики создали новую технологию для ранней диагностики редких болезней

Томск. 17 февраля. ИНТЕРФАКС-СИБИРЬ - Ученые НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) разработали молекулярную технологию, которая позволит диагностировать редкие заболевания, сообщает пресс-служба обладминистрации.

В центре уточнили, что их разработка в несколько раз дешевле диагностических наборов, которые используются сейчас.

"Мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами: мы "вытаскиваем" из генома эти участки, затем "читаем" их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing)", - пояснил руководитель лаборатории геномики редких болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин.

По его словам, в результате такой работы полученные данные анализируют уже биоинформатик и врач.

С помощью новой технологии генетики диагностируют более 20 болезней.

"Все эти болезни относятся к редким. Но наиболее частые из них, например, синдром удлиненного интервала Q-T, наследственная болезнь которая приводит к внезапной сердечной смерти. В этом же списке муковисцидоз, синдром Марфана (патология соединительной ткани - ИФ), нейрофиброматоз (характеризуется появлением опухолей у больного - ИФ)", - уточнил Скрябин агентству "Интерфакс-Сибирь".

Он также пояснил, что, как правило, технология применяется для диагностики заболеваний у новорожденных. Но в случае выявления мутации у взрослого можно также выявить мутацию гена и у эмбриона.

Лаборатория геномики редких болезней, где проводится такие исследования, открыта в Томском НИМЦ в 2019 году в рамках национального проекта "Наука".