Несмотря на санкции: СМИ насчитали 13 стран, заинтересованных в покупке С-400
 
Сдали нервы: учительница в Комсомольске-на-Амуре избила школьника портфелем
  
Минздрав "за": в Госдуме предлагают запретить газировку в школах
 
   
INTERFAX.RU
ТУРИЗМ
НЕДВИЖИМОСТЬ
СКАН | СПАРК | СПАРК-Маркетинг | Образование | Военные новости | Interfax.com            

Вход для подписчиков 

Главные события
 


Новости Северо-Запада
 Происшествия все новости
 Экономика все новости
 
Новости подготовлены информационным агентством "Интерфакс - Северо-Запад"

оформить подписку
 

Репортаживсе репортажи
15.11.18   12:44

14.11.18   12:42
 
Новости: Общество
14.02.18 18:44

Петербургские генетики помогли паре с редкой наследственной патологией с рождением здорового ребенка

 Северо-Запад / Общество 

Санкт-Петербург. 14 февраля. ИНТЕРФАКС СЕВЕРО-ЗАПАД - Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города помогли родителям, имеющим редкие генетические патологии, избежать передачи болезней ребенку.

Как сообщила пресс-служба вуза в среду, у пары, знавшей о своих наследственных заболеваниях, родился ребенок, которому предварительно был поставлен диагноз микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома. Внешние признаки младенца оказались нетипичными, и врачи затруднялись назвать конкретный диагноз.

Для точной диагностики заболевания врачи Медико-генетического диагностического центра Петербурга, городской больницы №40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии им.Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя - Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы, говорится в сообщении.

Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и родить здорового ребенка, подчеркивают ученые.

"Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта. Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных", - цитирует пресс-служба директора биобанка СПбГУ, ученого-генетика Андрея Глотова.

Специалисты отмечают, что сегодня ученым известны 5 тыс. моногенных заболеваний, связанных с мутациями на уровне одного гена. Однако современные методы позволяют диагностировать их только в 30-35% случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над увеличением процента их выявляемости.

По словам О.Глотова, сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать.

"Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит - их можно включить в предмет исследования и других семей. В идеальной же ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно", - отмечает ученый.

Читайте нас в Яндекс-Новости 



версия для печати    |    сообщить новость    |    копировать в блог


  Все новости агентства
"Интерфакс-Северо-Запад" доступны подписчикам

Другие новости раздела
















предыдущаяследующая

Поиск  Выбор даты 

Поиск:
 за период:
с 
по 
 



Точка зрениявсе материалы
 




  Об "Интерфаксе"   |   Контакты   |   Реклама на сайте

Rambler Top100    

Партнер Рамблера

Обнаружили ошибку на сайте? Выделите фрагмент текста с ошибкой и нажмите Ctrl + Enter.

     

Сетевое издание «Интерфакс-Россия». Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 64321 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 25.12.2015.

Вся информация, размещенная на данном веб-сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в какой-либо форме, иначе как с письменного разрешения "Интерфакса". Полные тексты сообщений агентства доступны подписчикам изданий "Интерфакса".

Copyright © 1991-2018 Interfax. Все права защищены.

Условия использования информации   |   Запрещено для детей   |   Политика обработки персональных данных   |   Выходные данные
разработка : web.finmarket